Niepłodność może być spowodowana różnorodnymi czynnikami, w tym również zaburzeniami genetycznymi. Anomalie w obszarze genetyki potrafią być przyczyną trudności z zajściem w ciążę zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Dlatego też w niektórych sytuacjach warto skonsultować się z lekarzem w celu rozważenia możliwości przeprowadzenia badań genetycznych. Tego typu testy mogą dostarczyć cennych informacji, na temat źródła problemu i dostosować odpowiednie leczenie, aby pomóc parze zajść w wymarzoną ciążę.
Jakie są wskazania do wykonania badań genetycznych?
Badania genetyczne są istotnym narzędziem diagnostycznym, szczególnie gdy występują obciążenia genetyczne w rodzinie, co może wskazywać na dziedziczenie niepłodności lub zaburzeń reprodukcyjnych. Warto je też rozważyć w sytuacjach, gdy u partnerów występują objawy mukowiscydozy, komplikacje wcześniejszych ciąż, poronienia, pierwotny brak miesiączki lub przedwczesne wygasanie czynności jajników u kobiety, jak również nieprawidłowe parametry nasienia u mężczyzny. Obecność wad wrodzonych u wcześniej urodzonych dzieci, takich jak rozszczep wargi czy wada serca, także może sugerować obecność zaburzeń genetycznych, co stanowi kolejne wskazanie do badania.
Jakie są rodzaje badań genetycznych?
Badania genetyczne obejmują różnorodne metody analizy materiału genetycznego, które mają na celu identyfikację mutacji, anomalii chromosomalnych oraz innych nieprawidłowości genetycznych. Wśród najczęściej stosowanych technik znajduje się badanie kariotypu, czyli cytogenetyczne badanie, które weryfikuje liczbę chromosomów, ich wygląd i połączenia. Inną istotną techniką jest badanie AZF służące do diagnozowania zaburzeń płodności u mężczyzn poprzez weryfikację mutacji w regionach AZF na ramieniu długim chromosomu męskiego Y. Warto wspomnieć też o badaniu CFTR pozwalającym na identyfikację mutacji w genie CFTR związanym z mukowiscydozą. Z kolei badanie MTHFR umożliwia wykrycie mutacji w genie MTHFR, co może być istotne w przypadku problemów z zajściem w ciążę czy zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Ostatnim ważnym badaniem jest weryfikacja Czynnika V Leiden, które służy do identyfikacji mutacji w genie związanym z ryzykiem zakrzepicy.
Gdzie można wykonać badania genetyczne w Katowicach?
Specjalistyczną placówką w Katowicach oferującą zróżnicowany zakres badań genetycznych jest Klinika Bocian w Katowicach zlokalizowana przy ul. Dąbrówki 13. Badania genetyczne nie wymagają specjalnego przygotowania ze strony pacjentów i mogą być wykonywane o dowolnej porze dnia. Wymagają jedynie pobrania próbki krwi od pacjenta, która następnie zostaje przekazana do laboratorium, gdzie poddawana jest szczegółowej analizie w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości genetycznych. Pobranie próbki krwi z żyły łokciowej odbywa się przez pielęgniarkę lub położną.
Osoby, które są zainteresowane wykonaniem testów genetycznych w Klinice Bocian w Katowicach, mogą skontaktować się z placówką telefonicznie +48 32 701 04 60 lub mailowo: katowice@klinikabocian.pl.